السمات الأساسية للتوحد هي التطور الضعيف أو غير الطبيعي للتواصل والتفاعل الاجتماعي والذخيرة المقيدة بشكل غير طبيعي من السلوكيات والأنشطة والاهتمامات، يجب أن يتجلى هذا الاضطراب في النمو الطبيعي في الوقت الذي يصبح فيه الطفل طفلًا صغيرًا، قبل بلوغه سن الثالثة، في حين أن العديد من الآباء يبلغون عن نمو طبيعي في السنة الأولى من عمر الطفل، فإن هناك بالفعل فرصة محدودة لملاحظة ذلك، حيث أن الطفل غالبًا ما يكون لم يتم لفت انتباه الممارس الذي لديه خبرة محددة في تشخيص التوحد إلا بعد عدة سنوات في كثير من الحالات.
تشخيص مرض التوحد عند الأطفال والبالغين
إذا كانت هناك فترة من التطور الطبيعي، فلا يمكن أن تمتد إلى ما بعد سن الثالثة، نظرًا لأن البداية المبكرة للاضطراب هي عنصر أساسي في تشخيصه، فمن المهم أن يقوم الممارسون بفحص احتمال وجود التوحد في جميع الأطفال منذ الطفولة، نظرًا لأن تحديد التوحد في أقرب وقت ممكن يسمح بعلاج أكثر فاعلية في الوقت المناسب، يميل المتخصصون إلى فحص الرضع والأطفال الصغار باستخدام مجموعة متنوعة من الاستبيانات والاختبارات وقوائم المراجعة، تتضمن أمثلة أدوات الفحص هذه قائمة مراجعة التوحد عند الأطفال الصغار، وقائمة المراجعة المعدلة للتوحد عند الأطفال (M-CHAT)، واختبار فحص اضطرابات النمو المنتشرة، والإصدار الثاني، وأداة فحص التوحد في عمر عامين.
أي شخص يعاني من تأخير أو تراجع (فقدان) للغة أو خلل في التفاعل الاجتماعي يبدأ قبل سن 3 قد يُشتبه في كونه مصابًا بالتوحد، يبدأ التقييم الطبي بتاريخ طبي شامل وفحص جسدي، يجب إجراء هذا الفحص من قبل أخصائي رعاية صحية ليس فقط على دراية بالتوحد، ولكن أيضًا مع الاضطرابات الأخرى التي قد تبدو مشابهة لأعراض التوحد أو تحاكيها، يجب أن يتمتع أخصائي الرعاية الصحية بخبرة خاصة في الفحص العصبي للأفراد المعاقين أو التوصية بالتشاور مع مثل هذا المحترف، لأن النتائج الدقيقة قد تقود الفاحص إلى مسار تشخيصي معين، على سبيل المثال، فإن وجود ضعف خفيف أو زيادة ردود الفعل على جانب واحد من الجسم سيقود الفاحص إلى استنتاج وجود خلل بنيوي في الدماغ وأن فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ مناسب.
الفحوصات والاختبارات المطلوبة لتشخيص مرض التوحد عند الأطفال
سيوجه التاريخ والفحص البدني الفاحص إلى اختبارات تشخيصية محددة لتقييم الحالات الأخرى المرتبطة بالتوحد أو تأخر النمو، أي طفل يعاني من تأخر لغوي يجب أن يتم تقييم سمعه رسميًا، على سبيل المثال، لا يكفي تحديد ما إذا كان الشخص الذي يتم فحصه قادرًا على السماع أم لا، من أجل المضي قدمًا في تطوير اللغة الطبيعية، يجب أن يتمتع الفرد بقدرات سمعية كافية بأحجام منخفضة في نطاق التردد العالي، لذلك، حتى إذا أدار الشخص رأسه إلى التصفيق أو الصراخ، فقد يظل لديه ما يكفي من ضعف السمع لمنع تطور اللغة.
هناك نوعان من اختبارات السمع:
1) قياس السمع السلوكي.
و 2) أثار جذع الدماغ السمعي استجابات (BAER).
يتم إجراء قياس السمع السلوكي بواسطة اختصاصي سمع إكلينيكي ماهر، يتم وضع الشخص الذي يتم فحصه في غرفة ويتم ملاحظة استجاباته للنغمات المختلفة.
بالنسبة لاختبار استجابات جذع الدماغ السمعية المحرضة (BAER)، يتم تخدير الفرد وتوضع سماعات الأذن فوق الأذنين، يتم تشغيل نغمات ذات أحجام وترددات مختلفة ومراقبة الاستجابة الكهربائية للدماغ، إذا كان هو أو هي قادرًا، فإن قياس السمع السلوكي هو الطريقة المفضلة في المقام الأول لأن التخدير غير مطلوب، اعتمادًا على السمات المحددة للفحص والتاريخ، قد يرغب الممارس في الحصول على عينات الدم والبول للاختبار المتخصص لتقييم بعض الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي والحصول على الحمض النووي لدراسات الكروموسومات واختبار X.
نتائج الفحوصات
إذا كان الفحص العصبي طبيعيًا، فقد لا تكون هناك حاجة لفحص الدماغ بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي، ومع ذلك، إذا كان الفحص العصبي يشير إلى وجود آفة هيكلية في الدماغ، فيجب إجراء دراسة تصوير عصبي، ويفضل التصوير بالرنين المغناطيسي، تُستخدم إجراءات التصوير الحديثة مثل التصوير المقطعي المحوسب (SPECT) أو التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني في المقام الأول كأدوات بحث وليس لها مكان في التقييم الأولي للفرد المصاب بالتوحد، في الحالات المتخصصة للغاية، مثل الشخص المصاب بالتوحد مع نوبات يصعب السيطرة عليها، قد تكون هذه الاختبارات مفيدة.
لن يوفر تقييم الأفراد المصابين بالتوحد من قبل أخصائيي أمراض النطق معلومات مفصلة فقط عن طبيعة القصور اللغوي الذي يعاني منه الفرد المصاب، ولكنه سيكون أيضًا الخطوة الأولى في صياغة خطة علاج محددة فيما يتعلق باللغة، قد يكون التقييم المهني مفيدًا بشكل خاص في تحديد نقاط القوة ونقاط الضعف اليومية للفرد المصاب بالتوحد (على سبيل المثال، الحساسية تجاه الملابس وملمس الطعام) ومساعدة أولئك الذين يهتمون بالشخص في تعزيز نقاط قوته أو قوتها والتعويض عن تحدياتهم.
نظرًا للأعراض المعقدة والبعيدة المدى وتأثيرات التوحد، يُعتقد عمومًا أن التشخيص الأكثر دقة وشمولًا لهذا الاضطراب يتم الحصول عليه من قبل مجموعة من المتخصصين في الرعاية الصحية من مختلف التخصصات، يُطلق عليهم أيضًا فريق متعدد التخصصات، بما في ذلك طبيب الأطفال ومعالجي النطق والوظيفة والمربين وغالباً الأطباء النفسيين وغيرهم.